Gangguan metabolisme atau gangguan metabolik ialah kondisi medis yang terjadi ketika proses metabolisme tubuh tidak berjalan sebagaimana semestinya.

Metabolisme berperan penting dalam mengubah makanan menjadi energi yang dibutuhkan oleh tubuh untuk berfungsi dengan baik. Namun, gangguan pada proses metabolisme dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, mulai dari gangguan ringan hingga yang lebih serius.

Beberapa gangguan metabolisme yang paling umum di antaranya melibatkan cara tubuh menangani gula, lemak, dan protein, yang pada akhirnya dapat memengaruhi kualitas hidup jika tidak segera ditangani dengan tepat. Yuk, kenali beberapa gangguan metabolisme yang paling umum!

1. Sindrom metabolik

Sindrom metabolik merupakan sekelompok kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, dan diabetes tipe 2.

Sindrom ini ditandai dengan kelebihan lemak perut, tekanan darah tinggi, peningkatan kadar glukosa puasa, dan kadar kolesterol atau trigliserida yang tidak normal.

Sindrom metabolik sayangnya semakin menjamur di tengah populasi dikarenakan peningkatan kasus kegemukan berkat konsumsi makanan tak seimbang serta perilaku kurang gerak atau monoton.

2. Diabetes tipe 2

Diabetes dibagi menjadi dua kategori utama, yakni diabetes tipe 1 serta tipe 2.

Diabetes tipe 2 menyumbang sekitar 90–95 persen dari semua kasus diabetes secara global, yang memengaruhi lebih dari 347 juta orang. Diabetes tipe 1 adalah kondisi autoimun, sedangkan diabetes tipe 2 adalah gangguan metabolisme yang memengaruhi cara tubuh memproses gula darah. Kondisi ini utamanya disebabkan oleh resistensi insulin dan dikaitkan dengan obesitas. Ini dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti penyakit kardiovaskular dan gagal ginjal, jika tidak ditangani dengan tepat.

3. Penyakit hati berlemak nonalkohol

Penyakit hati berlemak nonalkohol atau nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) ditandai dengan penumpukan lemak berlebih di hati yang tidak disebabkan oleh konsumsi alkohol.

Penyakit ini memengaruhi sekitar 25 persen populasi global dan terkait erat dengan obesitas dan sindrom metabolik.

NAFLD dapat berkembang menjadi steatohepatitis nonalkohol (NASH), yang dapat menyebabkan sirosis dan peningkatan mortalitas terkait hati.

4. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase. Ini selanjutnya memicu penumpukan lipid di berbagai organ, terutama limpa dan hati.

Tanda-tandanya bisa mencakup rasa lelah, gampang berdarah, serta pembengkakan area yang terserang.

5. Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah suatu kondisi genetik yang mengakibatkan penyerapan zat besi secara berlebihan dari asupan makanan, sehingga menimbulkan akumulasi zat besi di dalam tubuh.

Keadaan tersebut bisa menghancurkan organ-organ seperti liver, jantung, serta kelenjar getah empeda. Jika dibiarkan tanpa penanganan, hal itu mungkin akan menimbulkan gangguan diabetes, kelainan pada lever, dan issue kardiovaskular.

6. Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan suatu kondisi genetika yang ditandai dengan kegagalan tubuh dalam mengolah fenilalanin, yaitu asam amino yang terdapat pada berbagai jenis makanan tinggi protein.

Jika tidak diobati, fenilketonuria dapat menyebabkan cacat intelektual yang parah dan masalah neurologis lainnya.

Gejala fenilketonuria, meliputi:

• Nafas dan urin memiliki bau yang tak menyenangkan.
• Ruam kemerahan pada kulit.
• Kejang.
• Tremor atau gemetar.
• Kulit, mata, serta rambut berubah menjadi lebih cerah.
• Tumbuh kembang terhambat.
• Kelainan perilaku dan emosional.
• Kekuatan tulang rendah.
• Ukurannya kepala yang lebih kecil daripada anak-anak lainnya.
• Sering muntah.

Deteksi awal melalui pemeriksaan neonatus membuka kemungkinan penanganan nutrisi guna menghindari masalah kesehatan.

7. Gangguan mitokondria

Kelompok penyakit genetik ini mengganggu kinerja mitokondria, organella sel yang bertanggung jawab atas produksi energi, sehingga menimbulkan defisiensi energi di dalam sel.

Gejala-gejalanya bisa sangat beragam namun biasanya mencakup keluhan seputar otot yang lemah, gangguan neurologi, serta masalah pada sistem metabolisme contohnya diabetes.

Kerusakan pada mitokondria bisa berdampak kepada hampir semua sistem organ dalam tubuh akibat pengaruhnya terhadap proses metabolisme energi di tingkat selular.

Penyakit metabolik menjadi masalah kesehatan besar akibat peningkatan jumlah kasus serta risiko kesehatan yang timbul. Penting sekali untuk memahami situasi tersebut agar bisa mengimplementasikan taktik preventif dan manajerial yang akan membantu meningkatkan keadaan kesejahteraan pasien. Deteksi awal dan perubahan pola hidup adalah bagian vital dalam merespons dengan tepat penyakit ini.

Referensi

"Metabolic Disease." Britannica. Diakses pada Januari 2025.

Garus-Pakowska, A. (2023). "Penyakit Metabolik—Tantangan bagi Kesehatan Publik di Abad ke-21." Jurnal Internasional Penelitian Lingkungan dan Kesehatan Masyarakat , 20(18), 6789. https://doi.org/10.3390/ijerph20186789

Informasi Penting tentang Gangguan Metabolik. Medical News Today Diakses di bulan Januari tahun 2025.

"Metabolic Disorders Overview." Pfizer. Diakses pada Januari 2025.

"What Are Metabolic Disorders?" Verywell Health Diakses di bulan Januari tahun 2025.